Le mot hémophilie vient de deux mots grecs : haïma, qui signifie sang et philia qui signifie affection.

L’hémophilie est une maladie héréditaire. Cela signifie que l’enfant naît avec la maladie.

Le sang d’une personne atteinte d’hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais ils durent plus longtemps.

Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. C’est un mythe. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, par contre, ont de beaucoup plus graves conséquences, notamment s’ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. Lorsqu’un saignement affecte un organe vital, le cerveau par exemple, la vie de l’hémophile est en danger.

L’hémophilie A porte également deux autres noms :

• L'hémophilie classique, parce qu’il s’agit du plus commun des déficits affectant les facteurs de la coagulation.
   
• L'hémophilie par déficit en facteur VIII, parce que c’est le manque de facteur 8 (écrit en chiffres romains, VIII) protéine sanguine qui est à l’origine du problème de coagulation.

L’hémophilie B répond également à deux autres appellations :

• La maladie de Christmas, du nom de Steven Christmas, un Canadien, qui, en 1952, a été le premier homme à recevoir un diagnostic de ce type distinct d’hémophilie 
   
• L'hémophilie par déficit en facteur IX, parce que c’est le facteur 9 (écrit en chiffres romains, IX), qui est la protéine sanguine déficitaire et dont l’absence ralentit le processus normal de coagulation.

L’hémophilie affecte les gens de toutes les races et de toutes origines ethniques.

• Les formes les plus graves d’hémophilie affectent presque exclusivement les hommes. Les femmes ne seront gravement touchées que si leur père est hémophile et leur mère, porteuse, ou alors, lorsque la capacité de production de facteur VIII ou IX de leur chromosome X normal se trouve inactivée par un phénomène extrêmement rare appelé « inactivation de l’X ».
• Par contre, de nombreuses femmes qui sont porteuses manifestent des symptômes d’une hémophilie légère. Ce n’est qu’aujourd’hui que l’on se rend compte de l’importance des saignements chez les porteuses et que l’on réalise à quel point ces symptômes peuvent nuire à leur qualité de vie.
• Étant donné que l’hémophilie est une maladie héréditaire, les gens naissent avec le problème. Cela signifie que les enfants aussi peuvent souffrir d’hémophilie. En fait, l’hémophilie est souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie.

• En l’absence de traitement adéquat, l’hémophilie est invalidante et souvent fatale. Grâce au traitement moderne, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie peuvent s’épanouir et mener une vie active.
• On classe l’hémophilie en trois catégories : grave, modérée ou légère.   

• Les personnes atteintes d’hémophilie grave, dont le taux de facteur VIII ou IX sanguin se situe à moins de 1 %, peuvent présenter plusieurs hémorragies par mois. Souvent, les saignements sont consécutifs à un choc ou à une torsion mineurs. Parfois, on ignore ce qui a causé le saignement.
• Les hémophiles modérément atteints saignent moins souvent. Leurs hémorragies résultent souvent d’un traumatisme léger qui survient, par exemple, lors de la pratique d’un sport.
• Les hémophiles présentant une atteinte légère présentent encore moins de saignements. Ils ne seront conscients d’un problème hémorragique que s’ils doivent subir une chirurgie, une extraction dentaire ou encore, lors d’une blessure grave. Les femmes atteintes d’hémophilie légère saignent parfois davantage lorsqu’elles ont leurs règles (menstruation).